Síndrome de Wilson

•É um distúrbio primário do metabolismo do cobre;
•Causado pela mutação de gene ATP7B, responsável pelo transporte deste metal, levando ao seu acúmulo, inicialmente no hepatócito(células do fígado) e posteriormente em diversos órgãos e tecidos, particularmente no cérebro, córnea e rins;

•O Acúmulo de cobre provoca uma mudança na pigmentação dos olhos, na membrana de Descemet, onde é possível verificar o aparecimento de anéis normalmente escuro-avermelhados ao redor da íris chamados de anéis de Kayser-Fleischer que são característica de pacientes com Doença de Wilson.

CARACTERÍSTICAS CLÌNICAS

•Hepático: hepatomegalia assintomática, esplenomegalia isolada, elevação persistente de transaminases, esteatose hepática, hepatite aguda, cirrose (compensada e descompensada), hepatite aguda fulminante.
•Neurológico: tremores ou movimentos involuntários, “sialorréia”, disartria, distonia, enxaqueca migrânia, insônia.
•Psiquiátrico: depressão, neuroses, distúrbios de personalidade, psicoses.
•Outros sistemas: osteoporose precoce, artrites,cardiomiopatias, arritmias, pancreatite, irregularidades menstruais (infertilidade, abortos de repetição).

TRATAMENTO

O objetivo é promover o balanço negativo de cobre, com a finalidade de remover os depósitos anormais desse metal no organismo. As estratégias de tratamento são:
•Redução da ingestão de cobre (chocolate, nozes, legumes,frutos do mar, frango, cogumelos e frutas secas.
•Aumentar a excreção de cobre (principal forma de tratamento).
•É importante que o tratamento seja mantido para o resto da vida.

•No momento, os médicos escolhem uma dentre 3 substâncias para tratar a doença: a penicilamina, destina-se a retirar o cobre depositado em tecidos do organismo juntamente com a vitamina B6, mas causa alguns efeitos indesejáveis. O trientine, destina-se aos pacientes que não toleram a penicilamina, também retira o cobre, mas é menos potente. O acetato de zinco é o mais recente medicamento utilizado, que age bloqueando a absorção de cobre pelo trato intestinal; sua ação remove o cobre acumulado e previne um novo acúmulo com a vantagem de não apresentar efeitos colaterais.